Kad je pacijentica prvi put stigla u kliniku, istraživači su joj uzeli uzorak krvi kako bi analizirali gene.
“Nevjerojatan” slučaj žene koja je preživjela 12 tumora u različitim organima mogao bi pomoći u “liječenju raka”, nadaju se znanstvenici, piše The Sun.
Neimenovanoj pacijentici, koja je sada u 40-ima, dijagnosticiran je prvi tumor kada je bila mala djevojčica. Svakih nekoliko godina dijagnosticirani su joj novi tumori, od kojih je pet bilo kancerogeno.
Svaki je bio drugačiji tip tumora koji je zahvatio različiti dio njenog tijela, rekli su znanstvenici. Sada se tim iz Španjolskog nacionalnog centra za istraživanje raka nada da bi proučavanje njenog slučaja moglo pomoći u ranoj dijagnozi raka, što bi spasilo mnoge živote.
Otkrili su da tumori kod žene nastaju zbog toga što je naslijedila specifičnu genetsku mutaciju od oba roditelja. Istraživači su otkrili da njen imunološki sustav prirodno stvara snažan protuupalni odgovor koji se bori protiv tumora. Razumijevanje tog procesa moglo bi pomoći u stimulaciji imunološkog sustava kod drugih pacijenata.
“Još uvijek ne razumijemo kako se pacijentica razvijala tijekom embrionalne faze, niti kako prevladava sve te patologije”, rekao je profesor Marcos Malumbres iz Španjolskog nacionalnog centra za istraživanje raka (CNIO) u Madridu.
Rak je kod pacijentica relativno brzo nestao
Dodao je da ovaj “izniman slučaj” utire put liječnicima da mogu identificirati stanice u tijelu koje bi se mogle pretvoriti u tumor, mnogo prije kliničkih testova i dijagnostičkih snimki. “Također pruža nov način stimuliranja imunološkog odgovora na kancerogen proces”, rekao je.
Kad je pacijentica prvi put stigla u kliniku, istraživači su joj uzeli uzorak krvi kako bi analizirali gene koji su najčešće povezani s nasljednim rakom, no ništa sumnjivo nisu pronašli. Znanstvenici su zatim analizirali cijeli njen genom i pronašli su mutacije u genu nazvanom MAD1L1, koji je važan u procesu diobe i razmnožavanja stanica.
Proučili su učinak tih mutacija i otkrili da mogu promijeniti broj kromosoma u stanicama. Inače sve stanice u ljudskom tijelu imaju 23 kromosomska para. Istraživanja na životinjama pokazala su da kada postoje mutacije u obje kopije gena MAD1L1 (po jedna od svakog roditelja), kao što je bio slučaj s pacijenticom, embrij umire.
Znanstvenici su bili zapanjeni kada su otkrili da pacijentica ima mutacije u obje kopije, ali je preživjela te je živjela normalnim životom, koliko je to moguće za nekoga tko ima loše zdravlje. Koautor studije Miguel Urioste, koji je vodio Kliničku jedinicu za obiteljski rak CNIO-a do svog umirovljenja u siječnju, u časopisu Science Advances istaknuo je da nijedan drugi slučaj kao što je ovaj nikada prije nije viđen. “Akademski ne možemo govoriti o novom sindromu jer se radi o opisima jednog slučaja, ali biološki to jest”, rekao je.
Znanstvenike je zaintrigiralo otkriće da je pet agresivnih vrsta raka dijagnosticiranih kod pacijentice relativno lako nestalo. Oni sugeriraju da je “stalna proizvodnja promijenjenih stanica stvorila kronični obrambeni odgovor kod pacijentice protiv tih stanica, a to pomaže tumorima da nestanu”.
Analiza svake stanice posebno
Dr Malumbres je dodao: “Mislimo da bi jačanje imunološkog odgovora drugih pacijenata pomoglo da zaustave razvoj tumora”. Istraživači se nadaju da će njihova otkrića otvoriti nove mogućnosti liječenja u budućnosti.
Također je otkriveno da pacijentica ima mrlje na koži, mikrocefaliju (manji opseg glave ili “sitnoglavost”) te još niz drugih anomalija.
Istraživači su koristili najsuvremeniju tehniku nazvanu analiza jedne stanice, koja pruža mnoštvo informacija. “To uključuje skeniranje gena svake krvne stanice zasebno”, rekla je jedna od autorica studije dr. Carolina Villarroya-Beltri. “Analizirajući tisuće ovih stanica odvojeno, jednu po jednu, možemo proučavati što se događa sa svakom određenom stanicom i kakve su posljedice tih promjena kod pacijentice”, dodala je.
Uzorak krvi sadržavao je nekoliko stotina kromosomski identičnih imunoloških stanica zvanih limfociti koje se brzo razmnožavaju te koje dolaze iz jednog izvora. Oni napadaju određene “uljeze” u našem organizmu. No, ponekad se previše razmnože, pa se šire i stvaraju tumor.
Studija je obuhvatila izvorne faze raka. Dakle, jednostanična analiza identificira tumorske stanice godinama prije pojave kliničkih simptoma.
