Istraživanje je pokazalo da rijetka genetska mutacija prvi put pronađena kod Amiša smanjuje rizik od srčanih bolesti za oko 35 posto.
- Nadamo se da ćemo biti u mogućnosti razviti tretmane koji imaju isti takav učinak”, rekla je genetičarka May Montasser sa Sveučilišta Maryland, a prenosi New Scientist.
Stari red
Zajednice koje je osnovao mali broj ljudi, kao što je Stari red amiške menonitske crkve, mogu češće imati genetske mutacije koje su inače rijetke u općoj populaciji. Proučavanjem ovakvog tipa populacija možemo otkriti od čega se tačno sastoje te mutacije.
Nakon što su su Montasser i njezini kolege analizirali podatke 7000 Amiša Starog reda, otkrili su da je mutacija gena B4GALT1 povezana s nižim nivoima lipoproteina niske gustoće (LDL).
- Radi se o takozvanom lošem holesterolu”, rekla je Montasser.
Mutacija je također bila povezana s nižim nivoima fibrinogena, koji pomaže pri zgrušavanju krvi. Naime, izgleda da visok nivo fibrinogena povećava rizik od srčanih bolesti.
Navedena mutacija je bila prisutna kod 6 posto ispitanih Amiša, ali je inače iznimno rijetka u drugim populacijama.
Korisna varijanta gena?
Naučnici su nakon toga pregledali velike baze medicinskih podataka i ustanovili da je ova varijanta gena povezana sa znatno smanjenim rizikom od koronarne bolesti srca.
Montasser navodi kako za sada ne vidi nikakve negativne strane ove genske varijante te da se ljudi s tom mutacijom čine savršeno zdravi. Moglo bi se ispostaviti da je to potpuno korisna varijanta gena koja nije postala uobičajena jer se njezine prednosti očituju tek kasno u životu.
Tim sada pokušava utvrditi kako tačno mutacija snižava LDL i fibrinogen kako bi mogao dizajnirati lijekove s istim učinkom.
Istraživanje naziva Genetic and functional evidence links a missense variant in B4GALT1 to lower LDL and fibrinoge objavljeno je u časopisu Science.
