Naučnici su napravili značajan iskorak u razumijevanju neurorazvojnih poremećaja otkrivši do sada nepoznat genetski sindrom koji bi mogao objasniti veliki broj slučajeva širom svijeta. Riječ je o poremećaju povezanom s genom RNU2-2, čija mutacija, kako se sada vjeruje, stoji iza brojnih dijagnoza koje su godinama bile bez jasnog objašnjenja.
Zašto je poremećaj dugo bio “nevidljiv”
Jedan od ključnih razloga zbog kojih ovaj sindrom ranije nije otkriven leži u samoj prirodi mutacije. Da bi se poremećaj razvio, dijete mora naslijediti izmijenjeni gen od oba roditelja, što ga svrstava u recesivne bolesti.
Osim toga, gen RNU2-2 ne spada u one koji direktno učestvuju u stvaranju proteina, zbog čega je često bio izvan fokusa istraživanja. Naučnici su se ranije uglavnom bavili “kodirajućim” dijelovima DNK, dok su ovakvi, naizgled manje važni segmenti, ostajali po strani.
Trag koji je vodio do otkrića
Interes za ovaj gen dodatno je porastao nakon što je utvrđeno da druga, dominantna mutacija istog gena može izazvati težak poremećaj mozga praćen epilepsijom. Iako je to stanje rjeđe, otvorilo je vrata detaljnijem istraživanju.
Međunarodni tim odlučio je dublje analizirati genetske podatke, što je na kraju dovelo do identifikacije novog sindroma, danas poznatog kao ReNU2.
Olakšanje za porodice nakon godina neizvjesnosti
“Naše otkriće porodicama pruža ono što su često čekale godinama – jasno molekularno objašnjenje stanja njihovog djeteta“, rekao je genetičar i suvoditelj istraživanja Daniel Greene.
“Za mnoge porodice ta je jasnoća od neizmjerne važnosti nakon dugog i neizvjesnog dijagnostičkog puta. Istovremeno, naučnoj zajednici daje konkretan biološki cilj koji će usmjeriti buduće terapije.”
ReNU2 sindrom nastaje zbog nedostatka molekule U2-2 RNA, a roditelji mogu biti nosioci mutacije bez ikakvih simptoma. Problem nastaje tek kada dijete naslijedi obje izmijenjene kopije gena.
Kako se sindrom manifestuje
Prema procjenama istraživača, ovaj sindrom mogao bi činiti značajan udio genetski uzrokovanih neurorazvojnih poremećaja. Simptomi variraju, ali često uključuju usporen razvoj, poteškoće u govoru i smanjen mišićni tonus, piše Science Alert.
Kod neke djece javljaju se i problemi s učenjem, karakteristike slične autizmu, kao i poteškoće pri kretanju. U težim slučajevima mogu se pojaviti epileptični napadi, ali i problemi s disanjem ili hranjenjem. Važno je naglasiti da se simptomi ne manifestuju jednako kod svih.
Kako su naučnici došli do odgovora
Otkriće nije došlo slučajno. Istraživači su analizirali više od 110.000 genetskih zapisa iz velikih medicinskih baza podataka, upoređujući osobe s neurorazvojnim poremećajima s onima koji ih nemaju.
Korištenjem naprednih statističkih metoda uspjeli su izdvojiti gene koji do sada nisu bili u fokusu istraživanja, a potom su nalaze potvrdili dodatnim laboratorijskim testovima.
Prekretnica i pogled u budućnost
“Ovo se može smatrati prekretnicom zbog iznenađujuće visoke učestalosti ovih varijanti – više od tri puta su češće od sljedeće recesivne mutacije koja uzrokuje teške neurorazvojne poremećaje“, izjavio je neuronaučnik Cornelius Gross.
“Ovo otkriće ima opću medicinsku važnost jer pokazuje da su nekodirajući geni žarišta bolesti i zaslužuju više pozornosti u našoj potrazi za genetskim uzrocima bolesti“, dodao je Gross.
Iako konkretan lijek još ne postoji, naučnici vide potencijal u razvoju terapija koje bi mogle nadoknaditi nedostatak ključne molekule.
“Iako specifično liječenje za recesivni ReNU2 sindrom još ne postoji, spoznaja da poremećaj proizlazi iz gubitka U2-2 RNA upućuje na moguće strategije genske zamjene u budućnosti“, zaključio je genetičar Ernest Turro.
Istraživanje je objavljeno u časopisu Nature Genetics.
(Kakanj-X)
